Cẩm nang mang thai: Lợi ích của việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Mục đích của việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh (DTBS) nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: trisomy 21, trisomy 13, trisomy 18, bệnh thalassemia… Từ đó, tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Bên cạch đó, việc chuẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, chẻ vòm, tay chân khoèo… sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng. Ngoài ra, chuẩn đoán trước sinh còn có vai trò tiên lượng nguy cơ cho thai kỳ sau cũng như tư vấn tiền hôn nhân cho những người mang đột biến đơn gien.

Tham khảo dịch vụ đặt tên con để con yêu bạn có một cái tên thật hay và hợp phong thủy năm 2018!

Đối tượng cần sàng lọc

Lợi ích của việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Lợi ích của việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Tất cả thai phụ cần tham gia chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh. Đặc biệt, những đối tượng có nguy cơ cao sinh con DTBS:

Mẹ >= 35 tuổi. Tuổi cha >= 55 tuổi.

Mẹ bị nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đặc biệt là nhiễm rubella cấp.

Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây DTBS: Tia xạ, chất Dioxin, những chất độc hóa học.

Tiền sử:

  • Sảy thai liên tiếp.
  • Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc bệnh  di truyền.

Bản  thân bố hoặc mẹ có DTBS.

Bố hoặc mẹ bị rối loạn nhiễm sắc thể.

Các bước sàng lọc và chuẩn đoán trước sinh

Khám thai lần đầu tiên, khi có tim thai, người mẹ được cho làm một số xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus.

Tầm soát bệnh thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ.

Tầm soát thai tích địch bằng Rhesus, TORCH và siêu âm.

Tuổi thai sớm: siêu âm và xét nghiệm huyết thanh mẹ.

Tuần thứ 11-12: Có thể phát hiện thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm. Khi có những DTBS nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.

Tuần thứ 11-13 tuần 6 ngày: Đo độ mờ gáy, nếu dày hơn 3 mm nguy cơ Trisomy 21 là 30%. Phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ và Double test để đánh giá nguy cơ trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13.

Với những nhóm đối tượng thuộc nguy cơ cao theo kết quả xét nghiệm (>1/200) được tư vấn sinh thiết gai nhau là nhiễm sắc thể đồ.

Tuổi thai muộn hơn: (14-24 tuần)

Tuần thứ 14-21: Làm Triple test tầm soát nguy cơ trisomy 21, trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi (đối với những thai phụ chưa là xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ).

Tuần thứ 21-24: Khảo sát hình thái học qua siêu âm.

Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ.

Với những thai rối loạn nhiễm sắc thể (NST), bệnh thalassemia hoặc DTBS nặng nề như thai vô sọ, não úng thủy, bất sản thận hai bên,.. Tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.

Tham khảo ứng dụng miễn phí đặt tên cho con hay nhất tại đây!

 

Posted by minhloan

Trả lời